Découverte d'un gène responsable d'une nouvelle maladie ophtalmique

Une équipe internationale de chercheurs de Sion vient de rapporter la découverte du gène responsable d'une nouvelle maladie ophtalmique associant un développement anormal des yeux et du pavillon de l’oreille.

Cette découverte, qui sera rapportée dans le prestigieux journal de génétique « American Journal of human Genetics » du mois de mai et déjà disponible en prépublication électronique sur le site WEB du journal, permet de mieux comprendre le développement normal et anormal de l’oeil et de mieux appréhender diverses malformations comme la microphtalmie (oeil de petite taille) et le colobome (non fermeture de la fissure choroïdienne.

Sous la direction du Prof. Schorderet, trois groupes de chercheurs (l’IRO, Sion (Dr D. Schorderet); l’Hôpital Jules Gonin, Lausanne (Dr F. Munier) et le Centre de Recherche et de Thérapie Oculaire (CERTO) de l’Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris (Dr M. Abitbol) ont travaillé plus de 3 ans pour identifier ce gène et étudier son expression embryonnaire. Ils ont également pu démontrer qu’un même gène existait chez le zebrafish, un poisson fréquemment utilisé en laboratoire, et que son invalidation génique par morpholino reproduisait certaines des manifestations retrouvées chez les patients.

Cette étude démontre une fois de plus, l’importance des collaborations nationales et internationales, surtout dans les maladies rares.

L’IRO est un institut privé affilié à l’Université de Lausanne qui mène une recherche très active sur la génétique des maladies ophtalmiques. Le programme « Genes & Vision » qui définit les axes de recherche est disponible sur le site de l’IRO (http://www.irovision.ch). Il est soutenu par le Canton de Valais, la Ville de Sion, la Confédération Suisse et des donations de nombreuses personnes privées.

Référence :
Schorderet DF, Nichini O, Boisset G, Polok B, Tiab L, Mayeur H, Raji B, de la Houssaye G, Abitbol MM,
Munier FL. Mutation in the human homeobox gene NKX5-3 causes an oculo-auricular syndrome.
American Journal of Human Genetics, 2008
http://download.ajhg.org/AJHG/pdf/PIIS0002929708002176.pdf?
(le fichier est disponible sur notre site internet si nécessaire)