Sébastien Jacquemont, Jacques S. Beckmann et Alexandre Reymond. ©UNIL et CEMCAV-CHUV
Une équipe de l’UNIL-CHUV, en collaboration avec des chercheurs américains, franchit un pas décisif dans la compréhension des origines génétiques des troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques tels l’autisme, la schizophrénie et l’indice de masse corporelle. Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond et Jacques Beckmann publient les résultats de leur étude dans l’édition du 17 mai 2012 de la prestigieuse revue Nature.
Tout individu dispose normalement de 23 paires de chromosomes, chaque parent donnant une copie de ses gènes à ses descendants. Ce processus est néanmoins parfois accompagné d’erreurs qui occasionnent des transformations spontanées du patrimoine héréditaire. En effet, de courts segments d’ADN peuvent être perdus - on parle alors de «délétion» - ou hérités à double d’un des parents et seront alors présents en trois exemplaires - on parle dans ce cas de «duplication».
Des techniques très récentes permettent aujourd’hui d’analyser, sur l’entier du génome humain, ces différences en nombre de copies sur des segments d’ADN, désignées par l’acronyme «CNV» pour «Copy Number Variants» et dont les manifestations cliniques peuvent être très diverses.
Une association rare entre obésité et autisme
Un petit segment situé sur le bras court du chromosome 16, baptisé 16p11.2, est réputé pour être particulièrement sujet aux délétions et duplications. C’est en étudiant les erreurs de «copier/coller» qui surviennent chez l’être humain au cours de la reproduction dans cette région, que Sébastien Jacquemont, PD & MER1 à la Faculté de biologie et de médecine (FBM) de l’UNIL et médecin associé au Service de génétique médicale du CHUV, Jacques Beckmann, professeur ordinaire à la FBM et chef du Service de génétique médicale du CHUV, en étroite collaboration avec Alexandre Reymond, professeur associé au Centre intégratif de génomique (CIG) de l’UNIL, ont mis pour la première fois en évidence l’association, rare, entre obésité et autisme (Nature, février 2010).
Cette collaboration a débouché en 2011 sur la mise en lumière d’un «effet miroir» entre sous-poids et obésité sévère, ou micro- et macrocéphalies, en raison de l’origine génétique «inverse» de ces pathologies, dues respectivement à une duplication et à une délétion dans la région 16p11.2. Au vu de son importance, la découverte a fait la couverture de la revue Nature en octobre 2011.
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