L’équipe du Prof. Andrea Superti-Furga de l’UNIL-CHUV et celle du Prof. Roland Baron de l’Université de Harvard ont publié le 30 juin 2016 dans le «New England Journal of Medicine» une recherche qui ouvre de nouvelles perspectives de traitement contre l’ostéoporose. La Dre Pelin Simsek Kiper du Centre des maladies moléculaires du CHUV et les Drs Hiroki Saito et Francesca Gori de Harvard sont les auteurs principaux de cette étude qui a levé le voile sur les mécanismes de la fabrication de nos os à partir d’observations relevées sur des patients atteints de la maladie de Pyle, une maladie rare.
Une collaboration internationale
La recherche a débuté avec la participation de quatre patients: un frère et une soeur de Turquie et deux autres patients du Japon et d’Inde. Les médecins de l’UNIL-CHUV ont dû tout d’abord confirmer ce diagnostic rare, avant de pouvoir récolter et analyser les données génétiques. Une opération réalisée par le Centre des maladies moléculaires et la Génétique médicale au CHUV, ainsi que la Plateforme de génomique et le Département de biologie computationnelle de la Faculté de biologie et de médecine de l’Université de Lausanne ainsi que l’Université de Harvard, à Boston (Etats-Unis).
Deux éléments essentiels pour nos os
Nos os sont composés de deux parties de tissus: une partie plus souple connue sous le nom d’os trabéculaire ou spongieux qui abrite la moelle osseuse, et une partie épaisse et solide, appelée partie corticale, qui entoure les os et leur donne leur forme. Jusqu’à présent, on pensait que la production d’os spongieux et os cortical se faisait de manière simultanée. Par contre, les études ont montré que dans la maladie de Pyle, l’os spongieux est abondant, mais l’os cortical manque parce que sa production est bloquée. Par conséquent, les personnes atteintes de cette maladie doivent vivre avec des os mous, et donc beaucoup plus fragiles. La découverte de la mutation génétique chez les individus atteints a montré - pour la première fois - que l’os spongieux et l’os cortical sont produits par des mécanismes différents, et que c’est bien la partie corticale qui est responsable de la stabilité de nos os.
Deux traitements potentiels
Une fois cette première étape achevée, les deux équipes se sont fixés pour objectif de relancer la production d’os cortical en testant deux médicaments (encore au stade expérimental) différents. Et les résultats des recherches - menées sur des souris par l’équipe du Prof. Baron à Harvard - sont très prometteurs. «Nous devons maintenant confirmer l’efficacité en reportant les résultats sur des patients humains, mais la chose me parait très probable», se réjouit le Prof. Andrea Superti-Furga.
Des retombées pour l’osteoporose’
Si l’hypothèse se confirme, les résultats pourraient ouvrir également la porte à de nouveaux traitements: «Notre étude, en montrant qu’il est peut-être possible de stimuler la formation d’os cortical, pourra peut-être changer le traitement de l’ostéoporose, situation ou l’os cortical est réduit, et responsable d’un nombre très important de fractures chez les patients ’gés», conclut le Prof. Superti-Furga. «Il arrive que l’étude des maladies rares porte des bénéfices aux individus atteints, mais fasse avancer aussi le traitement des maladies plus fréquentes!».
