Dans la maladie de l’acidurie méthylmalonique, un produit métabolique s’accumule dans l’organisme. Cela entraîne des symptômes qui nécessitent souvent une prise en charge médicale intensive (image symbolique).
Dans la maladie de l'acidurie méthylmalonique, un produit métabolique s'accumule dans l'organisme. Cela entraîne des symptômes qui nécessitent souvent une prise en charge médicale intensive (image symbolique). Une nouvelle recherche pourrait apporter des avantages aux personnes atteintes de la maladie héréditaire de l'acidose méthylmalonique. Les scientifiques ont combiné plusieurs méthodes d'analyse de biologie moléculaire. Ils peuvent ainsi mieux diagnostiquer cette maladie rare et grave qu'auparavant. Les possibilités de traitement pourraient également être améliorées. L'acidurie méthylmalonique (MMA) est une maladie métabolique qui touche un nouveau-né sur 90 000 lorsque les deux parents sont génétiquement prédisposés à la maladie.
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