Un groupe de recherche international, dirigé par l’Université de Lucerne, a développé de nouvelles approches pour l’imagerie médicale. Celles-ci recèlent un grand potentiel pour un diagnostic plus précoce, une localisation plus précise et une meilleure compréhension de nombreuses maladies humaines.
Les méthodes d’imagerie telles que la tomodensitométrie (CT) ou la tomographie par émission de positrons (TEP) sont aujourd’hui indispensables pour le diagnostic et la localisation de nombreuses maladies. Un procédé nouvellement développé permet désormais de cibler la TEP sur la base de modifications du patrimoine génétique humain (génome). La nouvelle imagerie basée sur le génome a notamment le potentiel de permettre un diagnostic plus précoce du cancer, des maladies cardiaques ou de la démence. Les chercheurs décrivent leurs découvertes dans leur article "The Imageable Genome", publié mi-novembre dans la revue spécialisée "Nature Communications".
L’identification du "génome imageable
Le décryptage du patrimoine génétique humain est depuis longtemps considéré comme un précurseur du diagnostic précoce du cancer, des maladies cardiaques ou des maladies neurologiques. Jusqu’à présent, l’un des principaux problèmes était toutefois la traduction des nouvelles connaissances sur le génome en tests médicaux faciles à utiliser, comme par exemple l’imagerie. La première description du "génome imageable", comme les chercheurs nomment leur procédé, apporte désormais une solution à ce problème.
"Le génome imageable représente la partie du génome humain qui peut être saisie par l’imagerie médicale", explique à ce sujet Martin Walter, professeur titulaire de sciences médicales à l’Université de Lucerne et spécialiste en médecine nucléaire à la Hirslanden Klinik St. Anna, qui a dirigé le groupe de recherche. "Pour décrire le génome imageable, l’équipe de recherche a dû développer de nouvelles méthodes qui jettent un pont entre le big data, la génomique et l’imagerie médicale.
"Notre première tâche a consisté à identifier chaque gène du génome imageable dans la littérature médicale existante, qui compte plusieurs millions de publications", explique Pablo Jané des Hôpitaux universitaires de Genève. Pour ce faire, Jané a développé une méthode qui combine l’intelligence humaine et l’intelligence artificielle pour saisir et traiter toute la littérature médicale publiée. Cette méthode a permis de décrire l’intégralité du génome imageable.
Application clinique de la nouvelle procédure
"Notre deuxième tâche consistait maintenant à déterminer si le génome imageable permettait de réaliser de nouveaux tests de diagnostic pour les maladies humaines", explique Xioaying Xu de l’Université de Lucerne, sous la direction duquel le génome imageable a été comparé aux données génomiques individuelles de plus de 60 000 patients. Les chercheurs ont ainsi identifié de nouvelles possibilités de tests qui peuvent aider à mieux diagnostiquer, localiser et traiter un large éventail de maladies humaines, notamment en neurologie, cardiologie et oncologie.
"La dernière étape", ajoute le radiochimiste en chef de l’équipe de recherche, le Dr Taelman de l’Université de Lucerne, "consistait à identifier les tests d’imagerie les mieux adaptés à la mise en pratique de la nouvelle méthode et donc à apporter des avantages concrets aux patients dans les cliniques."Afin de démontrer la large applicabilité de leur approche, les chercheurs ont identifié dans leur publication, entre autres, de nouveaux tests d’imagerie pour la maladie d’Alzheimer, le trouble bipolaire, la schizophrénie, la maladie coronarienne, différentes formes de cardiomyopathie, ainsi qu’une multitude de tumeurs différentes.
"Nous considérons le Génome Imageable comme une clé permettant d’utiliser les nouvelles connaissances issues de la génomique pour les procédés d’imagerie", explique Martin Walter. "Avec cette clé, nous voyons un grand potentiel pour d’autres recherches médicales et des innovations dans le domaine du big data et de l’intelligence artificielle", poursuit Walter.
Le groupe de recherche est composé de scientifiques de l’Université de Lucerne, de l’Hôpital universitaire de Genève et de l’Hôpital universitaire de Madrid.
Pablo Jané, Xiaoying Xu, Vincent Taelman, Eduardo Jané, Karim Gariani, Rebecca A. Dumont, Yonathan Garama, Francisco Kim, María del Val Gomez & Martin A. Walter.
Le génome imageable
Nature Communications, 2023
