Très tôt dans l’histoire de l’humanité, l’un de nos gènes a commencé à se multiplier. Fruit de l’évolution, ce phénomène a eu lieu sur un segment particulier du chromosome 16, une région associée dans certains cas à l’autisme. Publiée le 3 août dans la revue scientifique Nature, cette découverte est due à Giuliana Giannuzzi et Alexandre Reymond (Centre intégratif de génomique de l’UNIL), en collaboration avec des collègues américains et italiens.
Au niveau de leur génome, l’Homme et le chimpanzé sont identiques à 99 %. Toutefois, dans une partie précise du chromosome 16, des différences importantes sont apparues à l’aube de l’histoire de l’humanité. Ainsi, il y a environ 282 000 ans, le gène BOLA2 s’est multiplié chez Homo sapiens, une espèce émergente. Alors qu’il n’en existe qu’une seule copie chez les grands singes ou chez nos cousins disparus, les Hommes de Néandertal et de Denisova. Aujourd’hui, 99,8% de l’humanité en porte au moins 4 copies, et ce chiffre peut grimper jusqu’à 8 chez certains individus.
Publiée dans la revue scientifique Nature le 3 août 2016, cette découverte est le résultat des travaux de Giuliana Giannuzzi, première assistante et d’Alexandre Reymond, professeur ordinaire au Centre intégratif de génomique de la Faculté de biologie et de médecine. Les recherches ont été menées en collaboration avec des collègues américains et italiens.
BOLA2 est installé sur le segment 16p11.2, soit sur le bras court du chromosome 16. La présence de copies multiples de ce gène dans cette région la rend susceptible d’abriter des réarrangements pathogènes. De quoi s’agit-il - Lors de la reproduction, chaque parent donne une copie de ses gènes à ses descendants. Il se peut qu’à cette occasion, des accidents surviennent. Des fragments d’ADN se perdent. On parle alors de délétion. Mais il arrive qu’ils se déplacent, s’inversent ou soient hérités à double de l’un des parents. Ce dernier évènement s’appelle une duplication.
Association avec l’autisme
Des travaux antérieurs, menés notamment au CIG, ont montré que les réarrangements dus à la présence de copies multiples de BOLA2, justement dans la zone critique 16p11.2, peuvent être la cause de troubles comme l’autisme, la schizophrénie, le sous-poids, l’obésité, la microou la macrocéphalie. Or, nous portons tous des copies multiples de BOLA2, tout comme nos ancêtres. « Nos travaux ont montré que la duplication de ce gène était le fruit de l’évolution et non du hasard », explique Giuliana Giannuzzi, première coauteure de l’article paru dans Nature le 3 août 2016. « Les bénéfices que l’humanité en retire doivent donc être plus importants que les risques de troubles, sinon ces duplications n’auraient probablement pas duré dans notre histoire. »
Ces avantages restent toutefois largement méconnus. Car la fonction de BOLA2 est peu claire, même s’il semble associé à la métabolisation du fer. Ce gène va faire l’objet de futures recherches.
