Un gruppo di ricerca della Facoltà di Medicina dell’Università di Ginevra comprende l’attività di una proteina che svolge un ruolo di messaggero e conferma l’interazione che regola le relazioni tra vari elementi cellulari, dimostrando il ruolo primordiale svolto da una proteina .
Questa proteina, la mitofusina 2, è responsabile della trasmissione delle informazioni all’interno della cellula. Quando questa proteina è alterata, i messaggi inviati dalla "direzione generale" della cellula vengono ricevuti male. Questo difetto è stato identificato nella sindrome di Charcot-Marie-Tooth di tipo II, una malattia che colpisce le cellule nervose. Questa scoperta, pubblicata sull’ultimo numero della rivista Nature, apre nuove strade di ricerca e nuove prospettive terapeutiche nel campo delle malattie neurodegenerative. Il nucleo di una cellula è circondato da una rete di membrane, di cui il reticolo endosplasmatico (ER) è la componente essenziale. Il reticolo endosplasmatico svolge diversi ruoli nella cellula: immagazzinamento di molecole, disintossicazione cellulare e, soprattutto, metabolismo del calcio. Piccole strutture a forma di capsula, situate non lontano dall’ER e chiamate mitocondri, sono essenziali per la produzione di energia cellulare. Queste due entità cellulari, i mitocondri e l’ER, agiscono per controllare la vita e la morte della cellula. Finora, però, gli scienziati non erano riusciti a dimostrare il legame tra loro: l’équipe guidata da Luca Scorrano, professore presso la Facoltà di Medicina dell’UNIGE, è ora riuscita a comprendere l’interazione fisica tra queste due strutture.
La comunicazione è fondamentale
La cellula può essere paragonata a una grande azienda in cui i mitocondri e il Pronto Soccorso sono reparti indipendenti. Se un’informazione, urgente per la sopravvivenza della cellula, viene inviata dalla direzione generale, è indispensabile che arrivi a tutti i reparti il più rapidamente possibile e, soprattutto, nella sua interezza, in modo che possano affrontarla ciascuno al proprio livello. L’unità funziona esattamente in questo modo, trasmettendo le sue informazioni attraverso una rete che ottimizza la ricezione delle informazioni.
Un messaggero di testo nel corpo
I messaggi inviati dalla cellula ai mitocondri vengono trasmessi dall’ER, come "sms", attraverso la via utilizzata dal calcio. Sembra che la qualità della ricezione dei messaggi inviati dipenda essenzialmente dalla distanza tra i mitocondri e l’ER: se i mitocondri sono lontani dall’ER, sono meno ricettivi ai segnali inviati dalla cellula e non rispondono più alle istruzioni fornite dalla "direzione generale". Questo fenomeno si riscontra in numerose patologie.
Proteina alterata, scarsa trasmissione
Questa connessione fisica tra mitocondri e reticolo endoplasmatico è orchestrata da una proteina: la mitofusina 2. Fino a poco tempo fa si pensava che questa proteina avesse solo un effetto strutturale, agendo sulle dimensioni dei mitocondri e sulla loro forma. Fino a poco tempo fa, gli scienziati pensavano che questa proteina avesse solo un effetto strutturale, agendo sulle dimensioni e sulla forma dei mitocondri. Presso il Dipartimento di Fisiologia Cellulare e Metabolismo della Facoltà di Medicina dell’UNIGE, Luca Scorrano ha compreso la funzione essenziale di questa proteina per la sopravvivenza delle cellule, in quanto responsabile di garantire la corretta vicinanza tra l’ER e i mitocondri. Quando la mitofusina 2 è alterata, la distanza tra i mitocondri e l’ER aumenta. E nelle cellule carenti di mitofusina 2, la trasmissione di informazioni attraverso la via del calcio perde la sua ampiezza: gli "sms" non arrivano più. Questa scoperta conferma ulteriormente l’intuizione degli specialisti sull’importanza dell’interazione tra ER e mitocondri per la sopravvivenza delle cellule. Questa scoperta apre nuove strade per la ricerca sulla sindrome di Charcot-Marie-Tooth di tipo II (che colpisce una persona su 10.000), sulle modalità di trattamento di questa neuropatologia e su altre malattie genetiche e neurodegenerative.