DeepBreath: identificare le malattie respiratorie

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Lo pneumoscopio © Cyrille Verdon / Renaud Defrancesco BUREAU 141 / EPFL 2023
Lo pneumoscopio © Cyrille Verdon / Renaud Defrancesco BUREAU 141 / EPFL 2023
Sviluppato dall’EPFL e dagli Ospedali Universitari di Ginevra (HUG), un nuovo algoritmo di intelligenza artificiale sarà incorporato in uno stetoscopio intelligente chiamato Pneumoscope, consentendo una migliore gestione delle malattie respiratorie in ambienti isolati e poveri di risorse.

Quando l’aria passa attraverso i numerosi passaggi all’interno dei polmoni, produce un suono caratteristico. Quando questi passaggi sono ristretti dall’infiammazione asmatica o ostruiti dalle secrezioni infettive della bronchite, il suono cambia in modo caratteristico. La ricerca di questi indizi diagnostici mediante uno stetoscopio applicato al torace, una procedura nota come auscultazione, è diventata una parte indispensabile di quasi tutti gli esami sanitari.

Tuttavia, nonostante due secoli di esperienza con gli stetoscopi, l’interpretazione dell’auscultazione rimane altamente soggettiva: ogni medico sente qualcosa di diverso. Infatti, a seconda di dove ci si trova nel mondo, lo stesso suono può essere descritto come uno sfrigolio, un dolce frizzante, velcro, riso fritto o qualsiasi altra cosa. L’accuratezza dipende anche dal livello di esperienza del personale medico e dalla sua specializzazione.

Queste complicazioni ne fanno una sfida ideale per l’apprendimento profondo, che ha il potenziale per differenziare i modelli sonori in modo più oggettivo. L’apprendimento profondo ha già dimostrato di migliorare la percezione umana nell’interpretazione di una serie di esami medici complessi, come le radiografie e le risonanze magnetiche.

Pubblicato su Nature Digital Medicine, un recente studio del gruppo di ricerca Intelligent Global Health (iGH) dell’EPFL presso il Machine Learning and Optimisation Laboratory, un gruppo di specialisti interdisciplinari di intelligenza artificiale della Facoltà di Informatica e Comunicazione, descrive l’algoritmo di intelligenza artificiale DeepBreath, che mostra il potenziale per l’interpretazione automatizzata della diagnosi delle malattie respiratorie.

"Ciò che rende questo studio particolarmente unico è la diversità della banca dei suoni dell’auscultazione e il rigore con cui questi suoni vengono raccolti", afferma l’autrice principale dello studio, Mary-Anne Hartley, medico e scienziato dei dati biomedici responsabile dell’iGH. Sono stati selezionati circa 600 bambini ambulatoriali provenienti da cinque Paesi: Svizzera, Brasile, Senegal, Camerun e Marocco. I suoni respiratori sono stati registrati su pazienti di età inferiore ai quindici anni con i tre tipi più comuni di malattie respiratorie: polmonite confermata radiograficamente, bronchiolite diagnosticata clinicamente e asma.

"Le malattie respiratorie sono la principale causa di morte evitabile in questa fascia d’età", spiega Alain Gervaix, direttore del Dipartimento di Medicina Pediatrica dell’HUG e fondatore di Onescope, la start-up che commercializzerà questo stetoscopio intelligente che incorpora l’algoritmo DeepBreath. "Questo progetto è un buon esempio di una proficua collaborazione tra l’HUG e l’EPFL, nonché tra i campi degli studi clinici e delle scienze di base. Lo pneumoscopio DeepBreath rappresenta un importante passo avanti nella diagnosi e nella gestione delle malattie respiratorie", prosegue.

Il team di Mary-Anne Hartley è alla guida dello sviluppo dell’intelligenza artificiale per Onescope. È particolarmente entusiasta del potenziale dello strumento in ambienti remoti e con scarse risorse. "Gli strumenti diagnostici riutilizzabili e privi di materiali di consumo, come questo stetoscopio intelligente, hanno il vantaggio unico di garantire la durata nel tempo", afferma l’esperta, aggiungendo: "Gli strumenti di intelligenza artificiale hanno anche il potenziale per un miglioramento continuo e spero che, con ulteriori dati, potremo estendere l’algoritmo ad altre malattie respiratorie e popolazioni".

DeepBreath è stato addestrato su pazienti in Svizzera e in Brasile e poi convalidato su registrazioni provenienti da Senegal, Camerun e Marocco, fornendo informazioni sulla generalizzazione geografica dello strumento. Si può immaginare che ci siano molte differenze tra i dipartimenti di emergenza della Svizzera, del Camerun e del Senegal", spiega Mary-Anne Hartley, citando alcuni esempi: Il paesaggio sonoro del rumore di fondo, il modo in cui il medico tiene lo stetoscopio che registra il suono, l’epidemiologia e i protocolli diagnostici locali".

Con un numero sufficiente di dati, un algoritmo deve essere in grado di gestire queste sfumature e trovare il segnale tra il rumore. DeepBreath ha mantenuto una performance impressionante in vari siti nonostante il numero ridotto di pazienti, indicando che c’è ancora spazio per migliorare con un numero maggiore di dati.

Lo studio ha apportato un contributo particolare includendo metodi volti a demistificare il funzionamento interno della "scatola nera" dell’algoritmo. Gli autori sono stati in grado di dimostrare che il modello utilizza effettivamente il ciclo respiratorio per fare le sue previsioni e di mostrare quali sono le parti più importanti di questo ciclo. Dimostrare che l’algoritmo utilizza effettivamente i suoni respiratori, anziché "barare" utilizzando spunti distorti nel rumore di fondo, è una lacuna importante nella letteratura attuale e può modificare la fiducia nell’algoritmo.

Il team multidisciplinare sta preparando l’algoritmo per l’uso pratico nel suo stetoscopio intelligente, il Pneumoscope. Il prossimo passo importante sarà ripetere lo studio su un numero maggiore di pazienti utilizzando le registrazioni di questo stetoscopio digitale di nuova concezione, che registra anche la temperatura e l’ossigenazione del sangue. "La combinazione di questi segnali permetterà probabilmente di migliorare ulteriormente le previsioni", prevede Mary-Anne Hartley.

Il team di studenti di Mary-Anne Hartley coinvolti nello sviluppo di DeepBreath comprende Julien Heitmann, Jonathan Doenz, Julianne Dervaux e Giorgio Mannarini, che hanno tutti dedicato la loro tesi di laurea al progetto.