Un gruppo di ricerca internazionale guidato dall’Università di Lucerna ha sviluppato nuovi approcci per l’imaging medico. Questi hanno un grande potenziale per una diagnosi più precoce, una localizzazione più precisa e una migliore comprensione di molte malattie umane.
Procedure di imaging come la tomografia computerizzata (TC) o la tomografia a emissione di positroni (PET) sono oggi indispensabili per la diagnosi e la localizzazione di molte malattie. Una procedura di recente sviluppo consente ora di utilizzare la PET in modo specifico sulla base di cambiamenti nel materiale genetico umano (genoma). Il nuovo imaging basato sul genoma ha il potenziale per la diagnosi precoce di cancro, malattie cardiache e demenza, tra le altre cose. I ricercatori descrivono i loro risultati nell’articolo "The Imageable Genome", pubblicato a metà novembre sulla rivista "Nature Communications".
L’individuazione del"genoma immaginabile"
La decodifica del genoma umano è stata a lungo considerata un’innovazione per la diagnosi precoce di cancro, malattie cardiache e disturbi neurologici. Tuttavia, uno dei problemi principali è stato finora quello di tradurre le nuove scoperte sul genoma in test medici di facile utilizzo come la diagnostica per immagini. La prima descrizione del"Genoma immaginabile", come i ricercatori chiamano il loro metodo, fornisce ora una soluzione a questo problema.
"Il genoma immaginabile rappresenta la parte del genoma umano che può essere catturata con le immagini mediche", spiega Martin Walter, professore titolare di scienze mediche all’Università di Lucerna e specialista in medicina nucleare presso la Hirslanden Klinik St. Anna, che ha guidato il gruppo di ricerca. "Per poter descrivere il genoma immaginabile, il team di ricerca ha dovuto sviluppare nuovi metodi che colmassero il divario tra big data, genomica e imaging medico.
"Il nostro primo compito è stato quello di identificare ogni singolo gene del Genoma Immaginabile nella letteratura medica esistente, che comprende diversi milioni di pubblicazioni", spiega Pablo Jané dell’Ospedale Universitario di Ginevra. A tal fine, Jané ha sviluppato un metodo che combina intelligenza umana e artificiale e registra ed elabora l’intera letteratura medica pubblicata. In questo modo è stato possibile descrivere l’intero genoma immaginabile.
Applicazione clinica della nuova procedura
"Il nostro secondo compito è stato quello di scoprire se il Genoma Immaginabile consente nuovi test diagnostici per le malattie umane", afferma Xioaying Xu dell’Università di Lucerna, sotto la cui guida il Genoma Immaginabile è stato confrontato con i dati del genoma individuale di oltre 60.000 pazienti. I ricercatori hanno così identificato nuove opzioni di test che possono aiutare a diagnosticare, localizzare e trattare meglio un ampio spettro di malattie umane, in particolare in neurologia, cardiologia e oncologia.
Il passo finale", aggiunge il dottor Taelman, radiochimico capo del team di ricerca dell’Università di Lucerna, "è stato quello di identificare i test di imaging più adatti a implementare il nuovo metodo nella pratica e quindi a portare benefici tangibili ai pazienti nelle cliniche"."Per dimostrare l’ampia applicabilità del loro approccio, nella loro pubblicazione i ricercatori hanno identificato nuovi test di imaging per il morbo di Alzheimer, il disturbo bipolare, la schizofrenia, la malattia coronarica, varie forme di cardiomiopatia e una serie di tumori diversi.
"Consideriamo l’Imageable Genome come una chiave con cui le nuove scoperte della genomica possono essere utilizzate per le procedure di imaging", afferma Martin Walter. "Con questa chiave, vediamo un grande potenziale per ulteriori ricerche mediche e innovazioni nel campo dei big data e dell’intelligenza artificiale", continua Walter.
Il gruppo di ricerca è composto da scienziati dell’Università di Lucerna, dell’Ospedale Universitario di Ginevra e dell’Ospedale Universitario di Madrid.
Pablo Jané, Xiaoying Xu, Vincent Taelman, Eduardo Jané, Karim Gariani, Rebecca A. Dumont, Yonathan Garama, Francisco Kim, María del Val Gomez & Martin A. Walter.
Il genoma immaginabile
Comunicazioni sulla natura, 2023
