Quantificare l’inbreeding: un nuovo modello per monitorare la salute genetica

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Per illustrare il metodo sono stati utilizzati dati sul fenotipo e sul genotipo
Per illustrare il metodo sono stati utilizzati dati sul fenotipo e sul genotipo di passeri domestici adulti. Immagine: Unsplash
Un nuovo approccio statistico pubblicato sulla rivista PNAS rivela un importante progresso nella misurazione della consanguineitÓ. Sotto la direzione di JÚr˘me Goudet, professore all’UniversitÓ di Losanna e capogruppo al SIB, gli autori hanno sviluppato un metodo promettente per lo studio delle specie minacciate. Questo metodo permette di valutare la salute genetica di popolazioni anche molto piccole, contribuendo cosý alla conservazione della biodiversitÓ.

Un nuovo metodo statistico sviluppato dal team guidato da JÚr˘me Goudet, capogruppo dell’Istituto Svizzero di Bioinformatica (SIB) e professore associato presso la FacoltÓ di Biologia e Medicina (FBM) dell’UniversitÓ di Losanna (UNIL), apre la strada a una pi¨ accurata individuazione della depressione da inbreeding*. Lo studio Ŕ stato pubblicato nell’ultima edizione dei Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). La quantificazione accurata di questa consanguineitÓ, che pu˛ avere gravi conseguenze per la salute di una popolazione, Ŕ importante per guidare efficacemente gli sforzi di conservazione della biodiversitÓ.

Superare i pregiudizi noti

I metodi tradizionali di misurazione della consanguineitÓ funzionano bene per popolazioni omogenee di grandi dimensioni, in cui la maggior parte degli individui non Ŕ strettamente imparentata, come nel caso della specie umana. Tuttavia, questi approcci hanno dei limiti nelle popolazioni in cui gli individui sono imparentati tra loro in misura variabile. Questa limitazione pu˛ portare a stime distorte della depressione da inbreeding e pone delle sfide quando si studiano popolazioni che comprendono pochi individui, ad esempio nelle specie a rischio di estinzione.

Per superare questa distorsione, gli autori hanno confrontato l’approccio statistico tradizionale, un modello di regressione lineare, con un modello misto che tiene conto della struttura della popolazione. Includendo il grado di parentela tra gli individui stimato dai dati genomici, gli scienziati hanno sviluppato un metodo che fornisce risultati affidabili e pu˛ essere applicato a diverse specie. Questo metodo innovativo apre nuove prospettive per valutare gli effetti dannosi della consanguineitÓ dove Ŕ pi¨ necessario, nelle piccole popolazioni di specie minacciate di estinzione", spiega il Prof. Goudet.

Utilizzando i dati del "Progetto 1000 Genomi

Per estendere la metodologia a campioni di dimensioni pi¨ ridotte e a popolazioni pi¨ complesse, gli autori hanno simulato i tratti sulla base dei dati empirici della fase 3 del "Progetto 1000 Genomi". Variando le dimensioni e l’omogeneitÓ dei gruppi analizzati, gli specialisti hanno potuto confrontare l’efficacia del loro metodo per diversi tipi di campioni. Hanno poi convalidato il loro metodo su un set di dati empirici di passeri domestici provenienti da un arcipelago isolato della Norvegia nord-occidentale e hanno potuto dimostrare che il loro approccio Ŕ pi¨ accurato del metodo tradizionale.

Come sottolinea ElÚonore Lavanchy, dottoranda del gruppo di ricerca "Population Genetics and Genomics" del Dipartimento di Ecologia ed Evoluzione dell’UniversitÓ di Losanna e del SIB, e prima autrice dello studio: "Questi risultati dimostrano che il metodo che proponiamo funziona anche in popolazioni piccole e isolate. Queste ultime stanno diventando sempre pi¨ comuni a causa della crisi della biodiversitÓ che stiamo affrontando oggi".

*L’inbreeding Ŕ il risultato dell’accoppiamento tra membri della stessa famiglia, che pu˛ portare a una maggiore espressione di varianti genetiche dannose, con un impatto sui tassi di sopravvivenza e riproduzione. ╚ spesso associato a una compromissione della salute, un fenomeno noto come depressione da consanguineitÓ, osservato in molte specie diverse, dagli esseri umani agli animali alle piante. La misurazione della consanguineitÓ e delle sue conseguenze sulla salute Ŕ essenziale in molte aree della biologia, compresa la conservazione della biodiversitÓ e delle specie in pericolo.

Articolo:
Lavanchy, E., Weir, B.S. and Goudet, J. (2024) Detecting inbreeding depression in structured populations. PNAS 12(19):e2315780121; https://doi.org/10.1073/pnas.­2315780121