Un nuovo metodo statistico sviluppato dal team guidato da Jérôme Goudet, capogruppo dell’Istituto Svizzero di Bioinformatica (SIB) e professore associato presso la Facoltà di Biologia e Medicina (FBM) dell’Università di Losanna (UNIL), apre la strada a una più accurata individuazione della depressione da inbreeding*. Lo studio è stato pubblicato nell’ultima edizione dei Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). La quantificazione accurata di questa consanguineità, che può avere gravi conseguenze per la salute di una popolazione, è importante per guidare efficacemente gli sforzi di conservazione della biodiversità.
Superare i pregiudizi noti
I metodi tradizionali di misurazione della consanguineità funzionano bene per popolazioni omogenee di grandi dimensioni, in cui la maggior parte degli individui non è strettamente imparentata, come nel caso della specie umana. Tuttavia, questi approcci hanno dei limiti nelle popolazioni in cui gli individui sono imparentati tra loro in misura variabile. Questa limitazione può portare a stime distorte della depressione da inbreeding e pone delle sfide quando si studiano popolazioni che comprendono pochi individui, ad esempio nelle specie a rischio di estinzione.Per superare questa distorsione, gli autori hanno confrontato l’approccio statistico tradizionale, un modello di regressione lineare, con un modello misto che tiene conto della struttura della popolazione. Includendo il grado di parentela tra gli individui stimato dai dati genomici, gli scienziati hanno sviluppato un metodo che fornisce risultati affidabili e può essere applicato a diverse specie. Questo metodo innovativo apre nuove prospettive per valutare gli effetti dannosi della consanguineità dove è più necessario, nelle piccole popolazioni di specie minacciate di estinzione", spiega il Prof. Goudet.
Utilizzando i dati del "Progetto 1000 Genomi
Per estendere la metodologia a campioni di dimensioni più ridotte e a popolazioni più complesse, gli autori hanno simulato i tratti sulla base dei dati empirici della fase 3 del "Progetto 1000 Genomi". Variando le dimensioni e l’omogeneità dei gruppi analizzati, gli specialisti hanno potuto confrontare l’efficacia del loro metodo per diversi tipi di campioni. Hanno poi convalidato il loro metodo su un set di dati empirici di passeri domestici provenienti da un arcipelago isolato della Norvegia nord-occidentale e hanno potuto dimostrare che il loro approccio è più accurato del metodo tradizionale.Come sottolinea Eléonore Lavanchy, dottoranda del gruppo di ricerca "Population Genetics and Genomics" del Dipartimento di Ecologia ed Evoluzione dell’Università di Losanna e del SIB, e prima autrice dello studio: "Questi risultati dimostrano che il metodo che proponiamo funziona anche in popolazioni piccole e isolate. Queste ultime stanno diventando sempre più comuni a causa della crisi della biodiversità che stiamo affrontando oggi".
*L’inbreeding è il risultato dell’accoppiamento tra membri della stessa famiglia, che può portare a una maggiore espressione di varianti genetiche dannose, con un impatto sui tassi di sopravvivenza e riproduzione. È spesso associato a una compromissione della salute, un fenomeno noto come depressione da consanguineità, osservato in molte specie diverse, dagli esseri umani agli animali alle piante. La misurazione della consanguineità e delle sue conseguenze sulla salute è essenziale in molte aree della biologia, compresa la conservazione della biodiversità e delle specie in pericolo.
Articolo:
Lavanchy, E., Weir, B.S. and Goudet, J. (2024) Detecting inbreeding depression in structured populations. PNAS 12(19):e2315780121; https://doi.org/10.1073/pnas.2315780121
