Des origines génétiques de la narcolepsie

Des origines génétiques de la narcolepsie

Une équipe de chercheurs met en lumière les origines génétiques de la narcolepsie. Elle franchit ainsi une nouvelle étape dans la compréhension de ce trouble rare.

La narcolepsie, une maladie du sommeil, se traduit par une somnolence handicapante. Le patient souffre d’un endormissement diurne involontaire pouvant survenir à tout moment ainsi que de pertes du tonus musculaire (cataplexie) en cas de fortes émotions, par exemple lors d’un fou rire. Trouble rare, la narcolepsie touche 1 individu sur 20’000.

Bien que les scientifiques estiment que la plupart des cas de narcolepsie sont causés par des mécanismes complexes, ils soupçonnent certaines formes de la maladie d’être associées à des mutations. Celles-ci seraient héritées, mais n’avaient jusqu’alors jamais été identifiées. Dans leurs travaux Mehdi Tafti et ses collaborateurs apportent un nouvel éclairage quant aux bases génétiques supposées d’une forme héritée de la narcolepsie. Par extension, leur découverte offre une vision inédite et surprenante des origines possibles d’autres maladies neuropsychiatriques complexes.

Une mutation propre aux malades
Dans le détail, les chercheurs sont parvenus, en analysant le profil génétique des douze membres d’une famille souffrants de narcolepsie, à identifier une mutation spécifique aux personnes malades. «Cette mutation n’était présente que chez les membres de la famille atteints de narcolepsie et s’est révélée être totalement absente chez les membres sains», détaille Mehdi Tafti. «Cette mutation est localisée sur le gène codant pour la myéline oligodendrocyte glycoprotéine ou MOG».

Un détail qui a toute son importance. Produite par les oligodendrocytes, des cellules de la névroglie interstitielle présentes au niveau des substances grise et blanche, la myéline joue un rôle essentiel dans le bon fonctionnement du système nerveux central. Cette protéine sert notamment à augmenter la vitesse de propagation des influx nerveux; un trouble de son activité peut donc avoir de graves conséquences.

Bien que de plus amples recherches soient encore nécessaires pour identifier le lien exact entre myéline, oligodendrocytes et narcolepsie, les travaux de l’équipe hispano-lausannoise sont intéressants à plusieurs niveaux. «De récentes études ont mis en évidence l’implication de la MOG dans différentes maladies neuropsychiatriques. Elles ont révélé qu’en cas de dépression majeure, trouble bipolaire (maniacodépression), schizophrénie ou encore sclérose en plaques, les gènes exprimés dans les oligodendrocytes sont réprimés, soutenant l’hypothèse qu’un disfonctionnement des oligodendrocytes peut être à l’origine de certaines maladies neuro-développementales», conclut le Tafti.

L’identification d’une mutation sur le gène MOG spécifique à une famille narcoleptique apporte ainsi non seulement un nouvel éclairage sur la pathogenèse de ce trouble, mais offre également de nouvelles connaissances sur le rôle de la myéline et des oligodendrocytes dans la prédisposition à développer des maladies neuropsychiatriques complexes.