Vers une médecine génomique

(Image © iStock)

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Plus d’un milliard de personnes dans le monde souffrent d’hypertension. Si cette maladie est influencée par de multiples facteurs biologiques et environnementaux, les mécanismes responsables de son développement sont encore en grande partie inconnus. Un consortium international de chercheurs vient de livrer d’intéressantes conclusions à propos de facteurs génétiques en relation avec la pression artérielle, après identification de 29 régions du génome qui y sont associées.

Partant de l’observation qu’une part importante de la propension à développer une hypertension s’explique par des facteurs génétiques, des chercheurs se sont basés sur des méthodes d’investigation par association («genome-wide association») impliquant quelque 200’000 participants volontaires d’origine européenne. La contribution des institutions de recherche de l’arc lémanique doit beaucoup à CoLaus - pour Cohorte lausannoise - forte de quelque 6700 participants dont l’objectif est d’étudier la prévalence et les déterminants génétiques des facteurs de risque cardiovasculaire et métabolique dans un échantillon représentatif de la population de Lausanne. Dans des études parallèles, la pression artérielle a également été étudiée avec des participants d’origine africaine et du sud-est asiatique.

Afin de chercher la cause génétique de l’hypertension d’une manière non biaisée, ces chercheurs ont utilisé de puissantes techniques génomiques et déchiffré des centaines de milliers de variants génétiques. Des 29 régions du génome identifiées et regroupées selon un score de risque génétique à l’hypertension, ils en ont mis en évidence 22 en lien avec cette pathologie. Ce score de risque génétique fournit de précieuses informations sur les conséquences de l’hypertension artérielle, telles que l’hypertrophie ventriculaire gauche, les accidents vasculaires cérébraux et la maladie coronarienne, mais pas l’insuffisance rénale.

«Nos résultats indiquent que la génomique cardiovasculaire peut aider à mieux comprendre les pathologies en permettant l’identification des cibles potentielles pour des interventions thérapeutiques», avance Georg Ehret. Il est médecin au Service de cardiologie des HUG et se consacre depuis longtemps à l’analyse des traits génétiques complexes, avec un intérêt tout particulier pour l’hypertension artérielle, un des principaux facteurs de risque cardiovasculaire.