Trisomie 21 : la recherche franchit un nouveau cap
Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une des maladies génétiques les plus fréquentes. Pour mieux comprendre comment une copie surnuméraire d'un chromosome 21 peut impacter le corps humain dès son développement, des chercheurs de l'Université de Genève (UNIGE) et de l'ETH Zurich (ETHZ) ont analysé pour la première fois les protéines de personnes trisomiques. Ces recherches, publiées dans la revue Nature Communications , démontrent que loin de ne toucher que les protéines codées par les gènes des chromosome 21, la trisomie 21 impacte également les protéines codées par les gènes localisés sur les autres chromosomes. En effet, les cellules se retrouvent débordées par le surplus protéique généré par les gènes tripliqués et ne parviennent plus à réguler la quantité de protéines. Ces résultats apportent une nouvelle compréhension du syndrome de Down et de ses symptômes par l'étude des protéines et révèlent les différentes conséquences du surnombre de chromosome 21 sur le comportement cellulaire. Caractérisé notamment par une dysmorphie faciale, une déficience intellectuelle, une faible tonicité musculaire ou une cardiopathie, le syndrome de Down (trisomie 21) est la maladie génétique la plus fréquente. Ce syndrome résulte de la présence de trois chromosomes 21, c'est pourquoi, jusqu'à aujourd'hui, les recherches se sont concentrées sur l'analyse de l'ADN et du transcriptome (l'ensemble des ARN messagers synthétisés à partir des gènes de notre génome).
