Illustration des contacts chromatiniens à l’intérieur du noyau cellulaire qui activent la transcription (crédit : Giovanni Ciriello).
Des scientifiques de l'EPFL ont découvert comment la mutation d'un gène peut affecter les interactions tridimensionnelles entre les gènes d'une cellule et entraîner ainsi différentes formes de cancers. À l'intérieur de la cellule, l'ADN est fermement enroulé autour de protéines pour former une structure complexe en trois dimensions appelée « chromatine ». Celle-ci protège non seulement notre matériel génétique pour éviter qu'il ne soit endommagé, mais organise aussi l'ensemble du génome en régulant l'expression des gènes en trois dimensions : elle les déroule pour les présenter à la machinerie cellulaire de l'expression génique avant de les enrouler de nouveau. La structure tridimensionnelle de la chromatine comprend certaines zones appelées « domaines d'association topologique », ou TAD ( topologically associating domains ). Ces TAD contiennent des séquences d'ADN (de plusieurs milliers à plusieurs millions de bases d'ADN) qui interagissent physiquement entre elles, laissant penser que les gènes situés dans ces domaines travaillent ensemble. Découverts en 2012, les TAD n'ont pas encore révélé tout le secret de leur fonctionnement. On sait cependant que la perturbation des TAD entrave la régulation des gènes, un mécanisme que les cellules cancéreuses peuvent utiliser pour altérer l'expression génique.
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