La proteina che ha rivoluzionato il sequenziamento del DNA

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Taq polimerasi © Emphase / EPFL
Taq polimerasi © Emphase / EPFL
La scoperta di un batterio nelle sorgenti calde del Parco Nazionale di Yellowstone ha rivoluzionato e democratizzato il sequenziamento del DNA.

Chiamato Thermus aquaticus, si trova nelle sorgenti calde del Parco Nazionale di Yellowstone, negli Stati Uniti, ed è in grado di sopportare temperature fino a 80 gradi Celsius. Questo batterio è un estremofilo. Appartiene a un gruppo molto diversificato di organismi in grado di sopravvivere a condizioni estreme: ambienti molto caldi, in altre parole, o molto freddi, molto salati, molto acidi, soggetti ad alta pressione o a radiazioni ionizzanti.

"Gli estremofili hanno sviluppato molteplici strategie per sopravvivere e prosperare in questi ambienti ostili", spiega Ianina Altshuler, professore assistente di ruolo presso il Laboratory for the Adaptation of the Microbiome to the Changing Environment (MACE) dell’EPFL. In particolare, il laboratorio studia i microrganismi che vivono in ambienti criogenici, per capire i loro meccanismi di adattamento al freddo. "Molti di essi si basano sulla produzione di proteine specifiche per queste condizioni, ad esempio enzimi le cui temperature ottimali di attività sono più basse".

Stelle estreme con strategie multiple

Le supercapacità di questi organismi hanno portato alcuni di essi a fare notizia, come il batterio Deinococcus radiodurans, scoperto nel 1956 in un barattolo di latta irradiato con raggi gamma, o Halomonas titanicae, un batterio prelevato dal Titanic nel 1991, capace di resistere in ambienti molto salati e di divorare le parti metalliche della nave, fino a minacciarne la distruzione.


Il batterio Thermus aquaticus , scoperto nel 1969 da Thomas D. Brock e Hudson Freeze nel Parco Nazionale di Yellowstone, deve la sua fama alla produzione di una proteina specifica, la Taq polimerasi, un enzima resistente al calore che gli permette di sopportare queste alte temperature. Questo enzima è attivo a circa 70 o 80 gradi Celsius.

L’enzima resistente al calore

Questa scoperta non è stata di poco conto: ha portato all’invenzione della reazione a catena della polimerasi, o PCR (vengono in mente i test PCR), una reazione enzimatica utilizzata per selezionare e poi amplificare un particolare frammento di DNA in quantità molto elevate. "In genere è impossibile osservare un frammento di DNA senza amplificarlo, perché è troppo piccolo", spiega Ianina Altshuler. Questa tecnica ha rivoluzionato e democratizzato il sequenziamento del DNA, che ora è una tecnica di laboratorio di routine utilizzata per la diagnosi medica, l’identificazione di mutazioni genetiche e le applicazioni in criminologia, agronomia e ambiente. Kary B. Mullis ha ricevuto il Premio Nobel per la Chimica nel 1993. A quel tempo, il sequenziamento del DNA era già possibile, ma i metodi erano molto più lunghi e costosi.

Se un enzima resistente al calore ha reso possibile tutto ciò, è perché la copiatura del DNA comporta una successione di cicli caldo-freddo, che richiedono il riscaldamento in modo che il DNA si apra, poi il raffreddamento in modo che l’enzima possa copiare prima che il DNA si chiuda, e così via. Gli enzimi più comuni operano a circa 30 gradi Celsius. Durante la PCR, la Taq polimerasi resiste quindi ai necessari cambiamenti di temperatura e non viene distrutta.

Acquaporina

Aqua, acqua; poros, passaggio. Queste proteine sono i guardiani dell’acqua, i cui posti di confine si trovano nelle membrane cellulari di tutti gli organismi viventi, dai batteri ai mammiferi, dai lieviti alle piante. A forma di clessidra, permettono il passaggio selettivo dell’acqua. Per evitare qualsiasi intrusione, le molecole di H2O attraversano questo canale in fila indiana. Una tale efficienza, sia in termini di permeabilità che di filtraggio, potrebbe trovare applicazioni in campo medico, ad esempio per migliorare la dialisi, o in ingegneria per la desalinizzazione dell’acqua di mare. L’acquaporina è anche uno dei bersagli per il trattamento del glaucoma, una malattia legata all’umor acqueo del bulbo oculare. La scoperta delle acquaporine è valsa all’americano Peter Agre il premio Nobel per la chimica nel 2003.