Une découverte prometteuse contre la maladie de Huntington

Des scientifiques du Brain Mind Institute de l'EPFL ont identifié une enzyme qui peut jouer un rôle décisif dans le développement d'une nouvelle piste pour le traitement de la maladie de Huntington. La maladie de Huntington est une maladie du cerveau progressive et agressivement débilitante, qui entraîne des mouvements incontrôlés, des problèmes psychologiques et une perte de fonctions cognitives. Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine huntingtine, avec pour résultat la formation d'une extrémité anormalement longue d'acides aminés glutamine. L'allongement de cette extrémité empêche la huntingtine de se plier correctement et, en conséquence, elle s'agrège à l'intérieur des neurones, finissant par les tuer. La maladie de Huntington affecte des centaines de milliers de personnes dans le monde et, comme il s'agit d'une maladie « autosomique dominante », il suffit que la personne possède une copie du gène muté de la huntingtine pour qu'elle développe la maladie. Dans les milieux académiques comme dans l'industrie, des scientifiques explorent diverses approches pour s'attaquer à la maladie. La stratégie la plus populaire consiste à abaisser les taux de huntingtine ou à inhiber son agrégation - ou à combiner ces deux approches.