Consenso europeo sulla diagnosi della malattia di Alzheimer

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Questo percorso diagnostico è stato sviluppato sulla base della letteratura scie
Questo percorso diagnostico è stato sviluppato sulla base della letteratura scientifica e dell’esperienza pratica degli specialisti. ABBRACCIO

Un team dell’Università di Ginevra, dell’HUG e dell’IRCCS ha elaborato delle raccomandazioni per un uso efficace e personalizzato dei biomarcatori nelle cliniche della memoria per diagnosticare la malattia di Alzheimer.

Un gruppo di lavoro multidisciplinare composto da 22 esperti di undici società scientifiche europee ha unito le forze per definire raccomandazioni per l’uso efficace e individualizzato dei biomarcatori per la diagnosi della malattia di Alzheimer nelle cliniche della memoria. Mettere il paziente al centro delle considerazioni diagnostiche dei medici, piuttosto che la malattia o l’esame, rappresenta una svolta rispetto agli approcci attuali. Questo lavoro è stato coordinato da un’équipe dell’Università di Ginevra, degli Ospedali Universitari di Ginevra (HUG) e del Centro Nazionale di Ricerca sulla Malattia di Alzheimer Fatebenefratelli di Brescia (IRCCS). Il consenso è pubblicato su The Lancet Neurology.

Esperti di undici società e organizzazioni scientifiche europee e un’associazione di difesa dei pazienti (Alzheimer Europe) hanno collaborato per definire un percorso diagnostico basato su ogni singolo caso, che identifica il test giusto in base al profilo dei sintomi. Il percorso è facile da usare nelle cliniche della memoria e fornisce una diagnosi altamente affidabile.

Questo percorso diagnostico è stato sviluppato sulla base della letteratura scientifica e dell’esperienza pratica degli specialisti. Dopo aver esaminato i disturbi del paziente, aver effettuato test di memoria e una risonanza magnetica cerebrale, lo specialista può ora utilizzare queste raccomandazioni per classificare il caso in uno degli undici fenotipi definiti e quindi ricercare i biomarcatori utilizzando i test raccomandati dagli esperti internazionali: puntura lombare, PET amiloide, PET glucosio, SPECT ioflupane, SPECT MIBG e PET tau.

Superare l’approccio dei biomarcatori

L’obiettivo del percorso diagnostico è quello di superare gli attuali limiti delle raccomandazioni e delle linee guida relative alla diagnosi della malattia di Alzheimer. Queste si concentrano principalmente sulla malattia stessa o sui biomarcatori, piuttosto che sulla persona interessata. Sebbene siano state sviluppate per aiutare i medici a utilizzare i test diagnostici corretti, presentano delle lacune quando vengono applicate nella pratica clinica. La maggior parte di queste raccomandazioni non tiene conto delle numerose opzioni diagnostiche disponibili o dell’esistenza di diversi test che possono essere eseguiti contemporaneamente o in sequenza. Inoltre, quelle che lo fanno spesso riflettono solo l’opinione di gruppi non rappresentativi di specialisti. Di conseguenza, nella pratica clinica, la scelta del biomarcatore è spesso influenzata più da considerazioni organizzative e logistiche che da fattori clinici.

Il percorso diagnostico che abbiamo sviluppato aiuterà i medici a definire il biomarcatore più informativo negli scenari clinici più comuni. Promuoverà la coerenza nella diagnosi dei disturbi neurocognitivi nei Paesi europei, ridurrà i costi delle analisi e identificherà più accuratamente le persone idonee al trattamento", spiega il Prof. Giovanni Frisoni, responsabile del Centro della Memoria HUG, professore di Neuroscienze cliniche all’Università di Ginevra e primo autore dello studio.

Metodo del consenso

Per raggiungere questo consenso, i 22 esperti hanno confrontato la differenza di efficacia di un esame rispetto a un altro in varie situazioni, utilizzando l’approccio partecipativo Delphi. L’approccio Delphi consiste nel misurare le opinioni degli specialisti sulle caratteristiche studiate, al fine di mantenere solo quelle che hanno un consenso superiore al 70% e quindi considerate altamente probabili.

Le prossime tappe

L’unione delle competenze ha permesso di stabilire uno standard di riferimento che sarà utile a tutti i medici in Europa. Spetta ora ai servizi nazionali, ai fornitori di servizi sanitari, ai dirigenti medici e alle compagnie di assicurazione implementarlo in ogni Paese.

Per quanto riguarda lo studio, il prossimo passo sarà quello di incorporare i biomarcatori ematici nell’albero decisionale. Oggi sono disponibili solo a scopo di ricerca e sono in fase di approvazione per l’uso clinico. In futuro, consentiranno di evitare fino al 70% degli esami invasivi come la puntura lombare e la PET, contribuendo così a ridurre i costi e ad ampliare la diagnosi nella popolazione generale.

Una svolta nel trattamento della malattia di Alzheimer

Negli Stati Uniti, il primo farmaco anti-amiloide è stato approvato dalla FDA(Food and Drug Administration) nel 2021, seguito da un secondo nel 2023. Nel 2024, farmaci di questo tipo entreranno nel mercato europeo. L’arrivo sul mercato dei primi farmaci per il trattamento di forme specifiche della malattia di Alzheimer rende necessario un percorso diagnostico consensuale, preciso e di facile applicazione. Infatti, questi costosi trattamenti modificanti la malattia possono essere prescritti solo a fronte di diagnosi sempre più accurate.

Esplosione del numero di casi di malattia di Alzheimer in Svizzera

Secondo l’Associazione Alzheimer Svizzera, in Svizzera il numero di persone affette dal morbo di Alzheimer o da un’altra forma di demenza dovrebbe raggiungere le 315.400 unità entro il 2050, rispetto alle 153.000 del 2023. Si tratta della forma di demenza più comune negli anziani, sebbene possa colpire anche persone più giovani. Le caratteristiche della malattia di Alzheimer includono la formazione di placche di proteina beta-amiloide e la degenerazione neurofibrillare nel cervello, che portano alla morte progressiva delle cellule cerebrali. Nel corso del tempo, la malattia progredisce da lievi dimenticanze a compromissione delle funzioni cognitive, come la memoria e la capacità di svolgere le attività quotidiane. Questi sintomi sono facilmente confondibili con quelli di altri disturbi neurocognitivi.

15 febbraio 2024