Esiste un nuovo promettente farmaco per la rara malattia della mastocitosi, associata tra l’altro a lesioni cutanee. I ricercatori dell’Università di Basilea hanno ora utilizzato l’intelligenza artificiale per misurare quantitativamente la misura in cui riduce le lesioni cutanee per la prima volta.
Come la sensazione di bruciore quando si tocca un’ortica: È così che l’allergologa e dermatologa Karin Hartmann descrive la sgradevole sensazione che i suoi pazienti affetti da mastocitosi provano ogni giorno. La malattia provoca una moltiplicazione incontrollata dei cosiddetti mastociti. Queste cellule di difesa del sistema immunitario rilasciano sostanze come l’istamina, che vengono rilasciate anche durante le reazioni allergiche. Ciò può provocare prurito, rantoli e alterazioni cutanee brunastre, ma anche molti sintomi non visibili sulla pelle, come problemi circolatori, dolori addominali, anemia o perdita di peso.
Lo studio sulle alterazioni cutanee è stato avviato dall’Università di Basilea e condotto insieme a un consorzio di ricerca internazionale e all’azienda Blueprint Medicines. È stato inoltre finanziato da Blueprint Medicines.
Le lesioni cutanee diventano più piccole e meno evidenti
Karin Hartmann, professoressa di Allergologia e responsabile del gruppo di ricerca presso il Dipartimento di Ricerca Clinica e il Dipartimento di Biomedicina, nonché primario di Allergologia e vice primario di Dermatologia dell’Ospedale Universitario di Basilea, insieme a colleghi internazionali, ha studiato come le lesioni cutanee della mastocitosi possano essere ridotte dal farmaco avapritinib.
I risultati sono stati pubblicati sul Journal of the American Academy of Dermatology, dove sono stati analizzati i cambiamenti delle lesioni cutanee per un periodo di 24 settimane. I risultati dello studio sono chiari: le lesioni cutanee sono diventate più piccole, il loro colore si è normalizzato e anche il numero di mastociti nella pelle è diminuito.
Fotografie regolari in condizioni standardizzate
I ricercatori hanno chiesto ai 212 soggetti in esame informazioni sui cambiamenti qualitativi, come i sintomi e la qualità della vita, hanno esaminato il numero di mastociti mediante biopsie e hanno analizzato le dimensioni e il colore delle lesioni cutanee. Per quest’ultima analisi è stata utilizzata l’intelligenza artificiale. 111 partecipanti sono stati fotografati regolarmente in diverse parti del corpo secondo uno schema standardizzato.
Le foto sono state scattate sempre sullo stesso sfondo, alla stessa distanza dalla fotocamera e nelle stesse condizioni di illuminazione. In questo modo si sono ottenute immagini comparabili per tutto il periodo dello studio. Gli specialisti informatici hanno quindi sviluppato un programma che riconosce e contrassegna automaticamente le alterazioni cutanee specifiche della mastocitosi.
Su questa base, è stato possibile calcolare le lesioni in relazione all’area cutanea totale. In termini concreti, ciò significa che l’area delle lesioni cutanee si è ridotta in media del 36,6% nei partecipanti che hanno ricevuto il farmaco.
Ciclo di feedback con i dermatologi
Tuttavia, non è stato possibile fare a meno di competenze specialistiche: Hartmann e altri tre dermatologi esperti hanno accompagnato il processo e fornito un feedback sulle aree cutanee contrassegnate. a volte era difficile per l’IA riconoscere se si trattava di una voglia o di una delle tipiche lesioni cutanee brunastre", dice Hartmann.
Per lei questa procedura, in cui medici esperti lavorano insieme all’intelligenza artificiale, è innovativa: "Permette una valutazione molto più precisa", afferma Hartmann. Proprio perché l’esatta estensione di lesioni così piccole è difficile da valutare in modo affidabile con l’occhio umano, l’intelligenza artificiale può giocare i suoi punti di forza.
Guardare con tutti i sensi
Tuttavia, al momento non può sostituire l’esperienza umana, afferma Hartmann: "In dermatologia, i futuri specialisti imparano a guardare con tutti i sensi. Per esempio, palpiamo la pelle per riconoscere i rialzi. L’intelligenza artificiale non può ancora fare questo per noi", ma potrebbe essere un’aggiunta preziosa, soprattutto negli studi in cui la quantificazione precisa dei cambiamenti gioca un ruolo importante.
Il farmaco avapritinib è stato approvato per i pazienti affetti da mastocitosi grave. In futuro l’IA potrebbe anche aiutare i medici nella valutazione di varie malattie della pelle. l’IA può fornirci una prima valutazione quantitativa. C’è sicuramente un grande potenziale, soprattutto per gli studi clinici", afferma l’allergologo.
Pubblicazione originale
Siebenhaar Frank, et al.
Avapritinib migliora l’interessamento cutaneo nei pazienti con mastocitosi sistemica indolente: risultati dello studio interventistico randomizzato di fase 2 PIONEER
Journal of the American Academy of Dermatology (2026), doi: 10.1016/j.jaad.2026.02.025
