Quantifizierung von Inzucht: ein neues Modell zur Überwachung der genetischen Gesundheit

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Zur Veranschaulichung der Methode wurden Daten über den Phänotyp und Genotyp von
Zur Veranschaulichung der Methode wurden Daten über den Phänotyp und Genotyp von erwachsenen Haussperlingen verwendet. Bild: Unsplash
Ein neuer statistischer Ansatz, der in der Fachzeitschrift PNAS veröffentlicht wurde, stellt einen großen Fortschritt bei der Messung von Inzucht dar. Unter der Leitung von Jérôme Goudet, Professor an der Universität Lausanne und Gruppenleiter am SIB, haben die Autoren eine vielversprechende Methode für die Untersuchung bedrohter Arten entwickelt. Diese Methode ermöglicht es, die genetische Gesundheit selbst sehr kleiner Populationen zu bewerten und so zur Erhaltung der Artenvielfalt beizutragen.

Eine neue statistische Methode, die vom Team von Jérôme Goudet, Gruppenleiter am Swiss Institute of Bioinformatics (SIB) und assoziierter Professor an der Fakultät für Biologie und Medizin (FBM) der Universität Lausanne (UNIL), entwickelt wurde, ebnet den Weg für eine genauere Erkennung von Inzuchtdepressionen*. Sie wird in der neuesten Ausgabe der Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) veröffentlicht. Die genaue Quantifizierung dieser Inzucht, die schwerwiegende Folgen für die Gesundheit einer Population haben kann, ist wichtig, um die Bemühungen um die Erhaltung der biologischen Vielfalt effektiv zu lenken.

Überwindung der bekannten Verzerrungen

Die herkömmlichen Methoden zur Messung der Inzucht funktionieren gut bei großen, homogenen Populationen, in denen die meisten Individuen nicht eng miteinander verwandt sind, wie es bei der Spezies Mensch der Fall ist. Diese Ansätze zeigen jedoch Grenzen in Populationen, in denen die Individuen in unterschiedlichem Ausmaß miteinander verwandt sind. Eine Einschränkung, die zu verzerrten Schätzungen der Inzuchtdepression führen kann und Herausforderungen bei der Untersuchung von Populationen mit wenigen Individuen, z. B. bei vom Aussterben bedrohten Arten, mit sich bringt.

Um diese Verzerrung zu überwinden, verglichen die Autorinnen und Autoren den klassischen statistischen Ansatz, ein lineares Regressionsmodell, mit einem gemischten Modell, das die Struktur der Population berücksichtigt. Durch die Einbeziehung des aus den Genomdaten geschätzten Verwandtschaftsgrades zwischen den Individuen entwickelten die Wissenschaftler eine Methode, die zuverlässige Ergebnisse liefert und auf verschiedene Arten angewendet werden kann. Diese innovative Methode eröffnet neue Möglichkeiten, die schädlichen Auswirkungen von Inzucht dort zu bewerten, wo es am nötigsten ist, nämlich in kleinen Populationen von vom Aussterben bedrohten Arten", sagt Prof. Goudet.

Verwendung von Daten aus dem ’1000 Genome Project’.

Um ihre Methodik auf kleinere Stichproben und komplexere Populationen auszuweiten, simulierten die Autorinnen und Autoren Merkmale auf der Grundlage der empirischen Daten aus Phase 3 des. Durch Variation der Größe und Homogenität der analysierten Gruppen konnten die Experten so die Effektivität ihrer Methode für verschiedene Arten von Stichproben vergleichen. Anschließend validierten sie ihre Methode anhand eines empirischen Datensatzes von Haussperlingen von einer abgelegenen Inselgruppe im Nordwesten Norwegens und konnten zeigen, dass ihr Ansatz genauer ist als die herkömmliche Methode.

Eléonore Lavanchy, Doktorandin in der Forschungsgruppe ’Population Genetics and Genomics’ am Departement für Ökologie und Evolution der Universität Lausanne und am SIB und Erstautorin der Studie, erklärt: ’Diese Ergebnisse zeigen, dass die von uns vorgeschlagene Methode auch in kleinen und isolierten Populationen funktioniert. Diese werden aufgrund der Biodiversitätskrise, mit der wir heute konfrontiert sind, immer häufiger.

*Inzucht ist das Ergebnis der Paarung von Mitgliedern einer Familie, was zu einer erhöhten Expression von detrimentalen genetischen Varianten führen kann, was sich auf die Überlebens- und Reproduktionsraten auswirkt. Sie ist häufig mit einem beeinträchtigten Gesundheitszustand verbunden, ein Phänomen, das als Inzuchtdepression bezeichnet wird , und das bei vielen verschiedenen Arten, vom Menschen über Tiere bis hin zu Pflanzen, beobachtet wurde. Die Messung der Inzucht und ihrer Auswirkungen auf die Gesundheit ist in vielen Bereichen der Biologie von entscheidender Bedeutung, insbesondere bei der Erhaltung der Artenvielfalt und bedrohter Arten.

Artikel:
Lavanchy, E., Weir, B.S. and Goudet, J. (2024) Detecting inbreeding depression in structured populations. PNAS 12(19):e2315780121; https://doi.org/10.1073/pnas.­2315780121